Naturwissenschaftlicher Doktorand / PhD student bei Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Patientenversorgung auf höchstem Niveau, ausgezeichnete Forschung und Lehre sowie modernste Medizin und Diagnostik – das sind wir vom Uniklinikum Erlangen! Mit unseren über 9.500 hoch qualifizierten Beschäftigten sind wir einer der größten Arbeitgeber Mittelfrankens und wachsen stetig weiter. Dank der wissenschaftlichen Expertise und des großen Engagements unserer Mitarbeitenden bieten wir unseren Patientinnen und Patienten einzigartige und zukunftsweisende Behandlungsmöglichkeiten. Damit gewährleisten wir medizinischen Fortschritt. Finden auch Sie bei uns den perfekten Job, der für Sie und andere Sinn ergibt!

Lower urinary tract obstructions (LUTO) are the main cause of kidney failure in early childhood. The most frequent subtype, responsible for about 60% of LUTO cases, is posterior urethral valves (PUV). Up to 65% of PUV patients develop chronic and up to 21% end-stage kidney disease. LUTO can occur together with anorectal malformation (ARM) this might be due to common genetic causes as the tissue of the anorectum and parts of the urethra arise from common cloacal progenitor cells.
To date, little is known about the genetic causes of both birth defects. Our group systematically works on identification of currently unknown genetic causes of LUTO and ARM. Within this project we were able to describe the first monogenic cause for LUTO: Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction - PubMed (nih.gov) ( Kolvenbach CM et al. Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction. Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5): 994-1006. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023. PMID: 31051115).

The current work comprises newly identified candidate genes:
Previously we performed Exome sequencing in patients with combined anorectal malformations and LUTO. Promising likely pathogenic variants in 17 Candidate genes were selected for further studies. In order to identify further variant carrier in the prioritized candidate genes a total of 412 ARM and 365 LUTO patients were re-sequenced using an NGS-based “Molecular Inversion Probe assay (MIP assay)”.
For the here proposed PhD project 2 genes were selected: CSE1L and CERS5
To characterize the embryonic role of the genes CSE1L and CERS5 in the formation of urorectal malformations and to analyse the functional impact of the identified variants it is planned to perform zebrafishstudies comprising expression studies, CRISPR/Cas9-KO, MO-KD and rescue experiments.

Die Aufgaben:
Erforschung der Funktion der LUTO-Kandidatengene CERS5 und CSE1L während der Entwicklung des Urogenitaltrakte mit Hilfe von Zebrafischmutanten

Bemerkungen:
Teilzeit (25,025 Stunden/Woche)
Die Stelle ist befristet (24 Monate)
Einstellung zum nächstmöglichen Termin
Eingruppierung E13 TV-L
Bewerbungsfrist: 31.01.2024
Hinweise für Ihre Bewerbung

Das Know-how dafür:
Masterabschluss in Biologie, Biochemie, Molekularer Medizin, Pharmakologie oder einem vergleichbaren Studiengang
Gute Kenntnisse von Office-Programmen und Interesse am Umgang mit neuer Software (Versuchs-Auswertung & Imaging)
Teamfähigkeit

Zusätzlich von Vorteil:
Erfahrung im Bereich der entwicklungsbiologischen oder humangenetischen Forschung
RNA seq., PCR, RT-PCR, Western Blot, Immunfärbungen, Isolierung und Kultivierung von tierischen Zellen, Analyse von Phänotypen im Zebrafisch
Erfahrungen im Bereich Zellkultur wünschenswert

Das bieten wir:
Einen krisensicheren Arbeitsplatz mit allen Annehmlichkeiten eines Tarifvertrages, inkl. Zusatzvorsorge der Versorgungsanstalt des Bundes und der Länder (VBL), bei uns als systemrelevanter Arbeitgeber im öffentlichen Dienst
Eine interessante Tätigkeit in einem motivierten, aufgeschlossenen Team
Sorgfältige und qualifizierte Einarbeitung
Ein umfassendes Angebot zur Gesundheitsförderung
Beabsichtigte Eingruppierung, je nach Qualifikation und persönlichen Voraussetzungen, gemäß TV-L

Wir zählen zu den besten Krankenhäusern Deutschlands und sind einer der größten Arbeitgeber in Mittelfranken. Diesen Erfolg erarbeiten tagtäglich unsere über 9.500 hoch qualifizierten Beschäftigten in unterschiedlichsten Berufen. Wir als Uniklinikum Erlangen wissen, dass alle unsere Beschäftigten wichtig sind, damit auch in Zukunft modernste Medizin, ausgezeichnete Forschung und Patientenversorgung auf höchstem Niveau gelingen.

Wenn Sie sich eine Tätigkeit mit einem hohen sozialen Wert wünschen und die Welt der Spitzenmedizin mit uns gemeinsam gestalten und ermöglichen möchten, dann sind Sie bei uns richtig!

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